10.3205/11NDGKJ35
Frank, U.
U.
Frank
Matyas, J.
J.
Matyas
Apeshiotis, N.
N.
Apeshiotis
Marfan-Syndrom mit mentaler Retardierung bei interstitieller Mikrodeletion 15q21.1-q21.2
German Medical Science GMS Publishing House
2011
ConferencePaper
610 Medical sciences; Medicine
Norddeutsche Gesellschaft Für Kinder- Und Jugendmedizin
2011-05-02
2011
de
urn:nbn:de:0183-11ndgkj357
11ndgkj35
text/html
60. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin
Das Marfan-Syndrom ist eine dominant erbliche Störung des Bindegewebes auf der Basis einer Mutation im Fibrillin-1-Gen auf Chromosom 15q21. Eine Gensequenzierung ist zur Sicherung der klinischen Diagnose verfügbar, aber kostspielig. Die Diagnose erfolgt klinisch an Hand der Ghent-Kriterien.Veränderungen[for full text, please go to the a.m. URL]
60. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin