10.3205/13SGKJ26
Wollny, C.
C.
Wollny
Gortner, L.
L.
Gortner
Meyer, S.
S.
Meyer
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with a new hemizygous missense mutation in a neonate
German Medical Science GMS Publishing House
2013
ConferencePaper
610 Medical sciences; Medicine
Süddeutsche Gesellschaft Für Kinder- Und Jugendmedizin|Süddeutsche Gesellschaft Für Kinderchirurgie|Berufsverband Der Kinder- Und Jugendärzte E.V. – Landesverband Saarland
2013-04-17
2013
en
urn:nbn:de:0183-13sgkj260
13sgkj26
text/html
Süddeutscher Kongress für Kinder- und Jugendmedizin; 62. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin gemeinsam mit der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. – Landesverband Saarland
Background and study purpose: Chondrodysplasia punctata (CDP) is a heterogenous group of skeletal dysplasias. The hallmark of CDP is aberrant bone mineralization, manifesting radiologically as epiphyseal stippling. Among this group of skeletal dysplasia, brachytelephalangic CDP (BCDP) is probably under-reported.[for full text, please go to the a.m. URL]
Süddeutscher Kongress für Kinder- und Jugendmedizin; 62. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin gemeinsam mit der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. – Landesverband Saarland